Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) or Prenatal Genetic Testing

Prenatal Genetic Testing
Through fetal DNA that circulates in maternal blood, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) provides valuable information about your baby’s health in a safe, simple, early, and reliable manner.

What is NIPT?
It is a method that analyzes fetal cells found in maternal blood from week 9-10 of pregnancy, allowing the study of the baby’s DNA present in the mother’s blood at this stage. NIPT is the most reliable, modern, early, and non-invasive option available to test for the presence of genetic anomalies in the baby. It can be performed in pregnancies resulting from natural conception, fertility treatments (both low and high complexity), or the use of donated eggs or sperm.

How is it performed?
It only requires a blood sample from the mother, similar to routine blood tests. It is safe for both the mother and the baby.

When can it be performed?
It can be done from the 9th week of pregnancy, earlier than most other prenatal tests.

What does this test detect?
It detects the presence or absence of the following genetic anomalies in the baby:

• Trisomy 21: Caused by an extra copy of chromosome 21, also known as “Down Syndrome.”
• Trisomy 18: Caused by an extra copy of chromosome 18, also known as “Edwards Syndrome.”
• Trisomy 13: Caused by an extra copy of chromosome 13, also known as “Patau Syndrome.”

Sex chromosome abnormalities:

• Monosomy X (also known as “Turner Syndrome” or “45,X”): Caused by the lack of one X chromosome and only affects girls.
• Trisomy X (XXX): In females, this involves an extra copy of an X chromosome.
• XXY or Klinefelter Syndrome: In males, this involves an extra copy of an X chromosome.
• XYY or Jacob’s Syndrome: In males, this involves an extra copy of a Y chromosome.
• Triploidies: Microdeletion syndromes associated with various genetic disorders, such as Di George Syndrome (deletion 22q11.2), deletion 1p36, Prader-Willi Syndrome (paternal deletion 15q11.2), Angelman Syndrome (maternal deletion 15q11.2), and Cri du Chat Syndrome (5p-).

How long do the results take?
The results are typically available within about one to ten days from the time of the maternal blood draw.

Who should consider this test?
Following the guidelines of the American College of Obstetricians and Gynecologists, this test is recommended for all pregnant women, regardless of their age, as well as for those with a family history of genetic disorders, or when ultrasound or laboratory results indicate abnormalities in fetal development. As it is a non-invasive test (and does not carry risks for the pregnancy), many women opt for it due to anxiety or the need for information to ease their concerns during pregnancy. While it is considered that 1 in 5 pregnancies results in a miscarriage, and the history of a single miscarriage does not imply a greater risk in future pregnancies, for those patients who experience a second miscarriage, knowing the cause is important for providing proper counseling and evaluating future strategies.

Technological advancements make it possible to detect chromosomal abnormalities that lead to pregnancy loss. With these new technologies, reliable results can be obtained in a matter of weeks. Chromosomal abnormalities are the most common cause of early spontaneous pregnancy loss. More than 50% of first-trimester miscarriages are due to this cause. This percentage increases to 60% in cases of pregnancies resulting from assisted reproduction, and in patients of advanced reproductive age, this percentage is even higher.

NIPT is the most sensitive prenatal test for diagnosing chromosomal anomalies.

What level of accuracy does the test offer?
This test has a sensitivity of >99% for trisomy 21, sensitivity of 99-98% for trisomy 18 and trisomy 13, and a sensitivity of 92% for monosomy X.

Test prenatal ADN fetal
A través del ADN fetal libre que circula en sangre materna, el Estudio Genético No Invasivo Prenatal (NIPT, por sus siglas en inglés) te brinda una valiosa información acerca de la salud de tu bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable.

¿Qué es el estudio genético no invasivo o NIPT?
Es un método que analiza las células fetales que se encuentran en el torrente sanguíneo materno a partir de la semana 9-10 del embarazo, lo que permite estudiar el ADN del bebé que se encuentra, en esta etapa, en la sangre de la madre. El NIPT es la opción más confiable, moderna, temprana y no invasiva que existe hasta el momento para testear la presencia de anomalías genéticas en el bebé. Puede realizarse en embarazos simples, múltiples, logrados espontáneamente, por tratamientos de baja o alta complejidad o por donación de óvulos o semen.

¿Cómo se realiza?
Requiere de sólamente una extracción de sangre materna, como la de cualquier análisis de rutina. Es inocuo para la madre y para el bebé.

¿A partir de cuándo se puede realizar?
Se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.

¿Qué detecta este estudio?
Detecta la existencia, o no, de las siguientes anomalías genéticas del bebé:

• Trisomía 21: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 21, también se la denomina «Síndrome de Down».
• Trisomía 18: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 18, también se la denomina «Síndrome de Edwards».
• Trisomía 13: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 13, también se la denomina «Síndrome de Patau».

Cromosomas sexuales:

• Monosomía X (también denominada «Síndrome de Turner» o «45,X»): es provocada por la falta de un cromosoma X y afecta solamente a las niñas.
• Trisomía del X (triple X o XXX): en las mujeres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
• XXY o Síndrome de Klinefelter: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
• XYY o Síndrome de Jacob’s: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma Y.
• Triploidías: Síndromes de microdeleciones asociadas a distintos trastornos genéticos, como el Síndrome de Di George (deleción 22q11.2), la deleción 1p36, Síndrome de Prader Wili (deleción paternal 15q11.2), Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2), Síndrome de Cri du Chat (5p-).

¿Cuánto demoran los resultados?
Los resultados están disponibles aproximadamente entre una semana y diez días desde el momento de la extracción de sangre materna.

¿Quiénes deberían realizarlo?
Siguiendo los lineamientos del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists), recomienda ofrecer este estudio a toda las mujeres embarazadas -independientemente de su edad-, a aquellas con antecedentes familiares o con ecografía en la que se observen alteraciones en el desarrollo del bebé, o con valores de laboratorio alterados relacionados con enfermedades genéticas. Al ser un estudio no invasivo (y no conllevar riesgos para el embarazo), muchas mujeres lo realizan por ansiedad o necesidad de obtener información para estar más tranquilas durante el embarazo.
Si bien se considera que 1 de cada 5 embarazos termina en una aborto espontáneo, y que el antecedente de un solo aborto no implica mayor riesgo en embarazos futuros, en aquellas pacientes que presentan un segundo aborto, conocer su causa es importante para poder realizar un asesoramiento correcto y evaluar estrategias a futuro.

Existen avances tecnológicos que permiten detectar alteraciones cromosómicas que llevan a embarazos detenidos Mediante estas nuevas tecnologías se obtienen resultados confiables en pocas semanas. Las anomalías cromosómicas son la causa más frecuentes de pérdidas de espontáneas de embarazos, El 50% o más de los abortos espontáneos del primer trimestre son debidos a esta causa. Este porcentaje alcanza el 60% en los casos de embarazos logrados por fertilización asistida y en pacientes con edad reproductiva avanzada este porcentaje es aún mayor.

El NIPT es el estudio prenatal más sensible para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.

Que grado de exactitud ofrece la prueba?
Esta prueba presenta una sensibilidad de >99% para la trisomía 21; sensibilidad de 99-98% para trisomía 18 y trisomía 13, y una sensibilidad del 92% para la monosomía X.