Test de preinvasivo neonatal
Test prenatal ADN fetal
A través del ADN fetal libre que circula en sangre materna, el Estudio Genético No Invasivo Prenatal (NIPT, por sus siglas en inglés) te brinda una valiosa información acerca de la salud de tu bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable.
¿Qué es el estudio genético no invasivo o NIPT?
Es un método que analiza las células fetales que se encuentran en el torrente sanguíneo materno a partir de la semana 9-10 del embarazo, lo que permite estudiar el ADN del bebé que se encuentra, en esta etapa, en la sangre de la madre. El NIPT es la opción más confiable, moderna, temprana y no invasiva que existe hasta el momento para testear la presencia de anomalías genéticas en el bebé. Puede realizarse en embarazos simples, múltiples, logrados espontáneamente, por tratamientos de baja o alta complejidad o por donación de óvulos o semen.
¿Cómo se realiza?
Requiere de sólamente una extracción de sangre materna, como la de cualquier análisis de rutina. Es inocuo para la madre y para el bebé.
¿A partir de cuándo se puede realizar?
Se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.
¿Qué detecta este estudio?
Detecta la existencia, o no, de las siguientes anomalías genéticas del bebé:
- Trisomía 21: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 21, también se la denomina «Síndrome de Down».
- Trisomía 18: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 18, también se la denomina «Síndrome de Edwards».
- Trisomía 13: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 13, también se la denomina «Síndrome de Patau».
Cromosomas sexuales:
- Monosomía X (también denominada «Síndrome de Turner» o «45,X»): es provocada por la falta de un cromosoma X y afecta solamente a las niñas.
- Trisomía del X (triple X o XXX): en las mujeres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
- XXY o Síndrome de Klinefelter: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
- XYY o Síndrome de Jacob’s: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma Y.
- Triploidías: Síndromes de microdeleciones asociadas a distintos trastornos genéticos, como el Síndrome de Di George (deleción 22q11.2), la deleción 1p36, Síndrome de Prader Wili (deleción paternal 15q11.2), Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2), Síndrome de Cri du Chat (5p-).
¿Cuánto demoran los resultados?
Los resultados están disponibles aproximadamente entre una semana y diez días desde el momento de la extracción de sangre materna.
¿Quiénes deberían realizarlo?
Siguiendo los lineamientos del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists), recomienda ofrecer este estudio a toda las mujeres embarazadas -independientemente de su edad-, a aquellas con antecedentes familiares o con ecografía en la que se observen alteraciones en el desarrollo del bebé, o con valores de laboratorio alterados relacionados con enfermedades genéticas. Al ser un estudio no invasivo (y no conllevar riesgos para el embarazo), muchas mujeres lo realizan por ansiedad o necesidad de obtener información para estar más tranquilas durante el embarazo.
Si bien se considera que 1 de cada 5 embarazos termina en una aborto espontáneo, y que el antecedente de un solo aborto no implica mayor riesgo en embarazos futuros, en aquellas pacientes que presentan un segundo aborto, conocer su causa es importante para poder realizar un asesoramiento correcto y evaluar estrategias a futuro.
Existen avances tecnológicos que permiten detectar alteraciones cromosómicas que llevan a embarazos detenidos Mediante estas nuevas tecnologías se obtienen resultados confiables en pocas semanas. Las anomalías cromosómicas son la causa más frecuentes de pérdidas de espontáneas de embarazos, El 50% o más de los abortos espontáneos del primer trimestre son debidos a esta causa. Este porcentaje alcanza el 60% en los casos de embarazos logrados por fertilización asistida y en pacientes con edad reproductiva avanzada este porcentaje es aún mayor.
El NIPT es el estudio prenatal más sensible para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.
Que grado de exactitud ofrece la prueba?
Esta prueba presenta una sensibilidad de >99% para la trisomía 21; sensibilidad de 99-98% para trisomía 18 y trisomía 13, y una sensibilidad del 92% para la monosomía X.