Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es una consulta médica personalizada en la cual un especialista en genética te brinda información acerca de los distintos tipos de enfermedades genéticas, las formas de herencia que pueden presentar y el riesgo de aparición o recurrencia de éstas, así como también las posibles pruebas de diagnóstico y/o tratamiento a realizar según tu contexto personal y/o familiar.
El objetivo del asesoramiento genético es ayudarte en la toma de decisiones de acuerdo con tus valores y creencias, según en la etapa reproductiva en la que te encuentres, ya sea en el proceso de búsqueda de embarazo (etapa preconcepcional) o durante el mismo (etapa prenatal).
El asesoramiento genético para anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas hereditarias y malformaciones fetales estructurales forma parte del cuidado integral periconcepcional.
Asesoramiento preconcepcional
Se realiza la consulta previa al momento de búsqueda de embarazo. En esta etapa, es importante evaluar e identificar factores de riesgo tanto personales y/o familiares que podrían generar complicaciones en el embarazo, la descendencia o en la fertilidad, así como también realizar recomendaciones sobre distintas medidas o estrategias para disminuir el riesgo de enfermedades y/o patologías.
Los objetivos del asesoramiento preconcepcional incluyen:
- Conocer el estado de salud previo a la gestación.
- Evaluar el riesgo reproductivo, realizando una anamnesis dirigida a la detección de enfermedades de tipo hereditario.
- Informar sobre medidas de protección para la salud fetal, como la exposición a tóxicos (alcohol, tabaco y otras drogas ilegales), a fármacos y productos químicos o exploraciones radiológicas.
- Iniciar medidas de prevención de los defectos del tubo neural (Mielomeningocele).
- Promocionar hábitos de vida saludables en la mujer y su pareja antes de la concepción.