Test de compatibilidad genética.
Son estudios que se pueden realizar en pacientes, donantes de ovocitos y semen. Si bien las nuevas técnicas genéticas permiten disminuir el riesgo de recién nacidos afectados, no puede asegurar la salud genética absoluta de un embrión o de una persona, ya que pequeñas deleciones o mutaciones de novo pueden no detectarse con la tecnología actual.
Existe una cantidad de estudios que pueden ser relevantes y pertinentes en muchos casos.
- Muchas veces el diagnóstico de una enfermedad genética se evidencia cuando un integrante de la familia ya está diagnosticado o presenta síntomas; sin embargo, las enfermedades génicas recesivas pueden diagnosticarse en un hijo de padres portadores sanos sin que presenten dichos antecedentes.
- Existe la posibilidad de evaluar el riesgo de tener un hijo con enfermedades genéticas mediante la realización de estudios genéticos que informan si quienes buscan un embarazo son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas. En caso de presentar riesgo elevado para alguna enfermedad, pueden tomarse medidas para tener un hijo sano.
- Dentro de las enfermedades génicas más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, atrofia muscular espinal y X frágil.
- Para este tipo de evaluaciones pueden realizarse estudios específicos para una enfermedad determinada (cuando existen antecedentes que lo justifican) o pueden realizarse estudios de hasta 4000 mutaciones para 600 enfermedades génicas.
- Estos estudios no están contemplados en la cobertura médica y, en caso de decidir realizarlos, debe solicitarlos a su médico o realizar una consulta con el g.